华南遗传性结直肠癌协作组与华大基因合推公益项目

公益项目招募:免费检测100个遗传性结肠癌家系

2016-08-11 08:14作者:阳广霞来源:南方都市报编辑:周娟
华南遗传性结直肠癌协作组和华大基因共同推出公益项目,免费检测100个遗传性结肠癌家系,试图为这些家族找出基因“密码”。

南都讯 记者阳广霞 实习生徐娇洋 通讯员秦晓芳 1/3的结直肠癌患者有一定的家族聚集性,如何对家族病史的人群进行防控?昨日,华南遗传性结直肠癌协作组和华大基因共同推出公益项目,免费检测100个遗传性结肠癌家系,试图为这些家族找出基因“密码”。

华大基因首席科学官茅矛说,目前结直肠癌在国内发病率排名肿瘤的第四位,约1/3的结直肠癌患者有一定的家族聚集性,更有约10%的患者发病机制与明确的致病基因相关,且目前结直肠癌的发病率和死亡率都处于“飙升”态势。

中山大学附属肿瘤医院结直肠外科教授丁培荣介绍,拥有家族病史的患者往往发病年龄较早,有数据显示,普通散发性肠癌在国外发病多在70岁,在中国平均约为60岁,但遗传学肠癌发病可能在30到40岁,甚至小部分发病年龄可以在20岁之前。

2011年,中山大学附属肿瘤医院在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的遗传性肠癌分子筛查,并于2015年设立了国内首家遗传性肠癌咨询门诊。丁培荣说,前期数据显示,中国人群结直肠癌发病特点显著不同于西方国家,然而由于目前临床上接受筛查的患者比例低、遗传变异信息匮乏,迄今为止尚无中国人群遗传性肠癌的系统性研究数据。

而且他在工作过程中也发现,目前遗传性肠癌分子筛查存在很多问题。为促进社会和公众对遗传性结直肠癌的关注,探究华南地区遗传性结直肠癌的遗传变异情况,提高对高危家系的防控管理水平,华南遗传性结直肠癌协作组与华大基因携手近日启动“遗传性肠癌家系深度检测及防控管理公益项目”,免费检测100个遗传性结肠癌家系。

茅矛介绍,华大基因将对符合标准的家系已知的14个致病基因进行测序,结合生物信息分析,获取基因突变信息。“首先检测已知的致病基因,找不到就用更深度的方法分析,定量为病人找到家族基因密码。”丁培荣说。

●招募人群:

至少3位亲属患有结直肠癌或相关肿瘤(子宫内膜癌、胃癌、小肠癌等);

至少1位患者发病年龄小于50岁;

家族中连续2代出现患者;

家族中至少2例患者及2例正常人愿意接受检测。

●联系方式:华南遗传性肠癌协作组

●咨询邮箱:heredi-t a ry _ crc@sysucc.org.cn

●遗传性肠癌遗传咨询门诊时间:每周一下午,地点:1号楼14楼结直肠科一区

项目联系人:丁培荣、姜武、孔令亨、吴晓丹

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