深圳“二孩时代”高龄孕妇增加 出生缺陷率上涨

2017-04-19 08:49作者:李榕来源:深圳大件事编辑:周娟
南都记者了解到,2016年度,深圳有33名先天愚行儿出生。

南都讯 记者李榕 通讯员范文婷 二孩政策放开后,高龄产妇(≥35岁)比例不断增加,而高龄产妇生育出生缺陷儿的比例接近10%。南都记者了解到,2016年度,深圳有33名先天愚行儿出生。为了减少出生缺陷儿,4月18日下午,深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中心”,并签定战略合作协议。

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产前筛查是降低出生缺陷重要手段

广东省出生缺陷呈现高发态势,每年新增出生缺陷胎儿近6万,约1/4产前干预 ,从2007年的24.42‰上升到2015年的25.34‰,深圳市围产期出生缺陷率从2007年15.95‰上升到2016年的19.35/万,(广东的数据包含遗传代谢性疾病,深圳未包含)。围产期出生缺陷前五位主要缺陷分别为:先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、并指、尿道下裂。

据悉,深圳市妇幼保健院及华大基因共建的“出生缺陷防治精准医学中心”,将聚焦在我市生殖健康领域的突出问题,重点监控生殖健康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术;开展常见生殖障碍性疾病病因学、人类早期胚胎发育分子机制研究,为临床疑难不孕症诊治、揭示出生缺陷发病机理提供依据;建立我市重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系,依托国家基因库建立深圳市妇幼系统的临床样本库及数据库,建立适宜深圳市人群生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治平台。实施从孕前、产前、产后到新生儿的遗传缺陷性疾病筛查、阻断等跨组学技术,并实现出生缺陷防治关键新技术和新产品研发,从而重点实现关键技术和产品突破,提高全市出生缺陷防治水平。

深圳市妇幼保健院姚吉龙院长介绍:“我国是出生缺陷高发国家,目前出生缺陷发生率在5.6%左右。深圳市育龄妇女较多,特别是二孩政策放开后,高龄产妇(≥35岁)比例不断增加,高龄产妇生育出生缺陷儿的比例接近10%。深圳在妇幼健康和控制出生缺陷上将面临更多的挑战。出生缺陷影响人口素质和群体健康水平,是全球公共卫生面临的重大挑战。先心病、神经管缺陷、唇腭裂、听力障碍等出生缺陷疾病呈上升态势。遗传因素是出生缺陷重要原因,产前筛查和诊断是降低出生缺陷的重要手段。此外,缺陷儿出生后及时有效的诊治和康复可以防止病残。

二孩政策实施之后,新生儿数量的突增必然导致出生缺陷的风险增大。减少出生缺陷,关键在于预防。如果能将生物信息学应用到精准医疗产业上,建立生物样本库和信息库,通过对海量数据的分析就能实现对疾病的精准评估,运用生物信息学和精准医学,可以对未出生的胎儿进行基因检测,预知基因缺陷的存在,从而避免出生缺陷的发生,进而在疾病的监测预防和临床治疗方面都会取得巨大的发展。市妇幼保健院联手华大基因建立深圳市“出生缺陷防治精准医学中心”,在生育健康、出生缺陷防治、肿瘤、罕见病、病原感染等相关疾病的诊治方向进行精准医学研究,促进临床研究的发展和临床研究成果的转化,保障深圳市民的医疗健康。

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无创产前基因检测将纳入深圳市公共卫生服务项目

华大基因CEO牟峰介绍到,去年深圳市卫计委、市医管中心与华大基因共同成立了“深圳市精准医学研究院”,随后依托华大基因已和全市十余家医疗机构共建了各特色精准医学中心,覆盖了生育健康、出生缺陷防控、肿瘤个性化用药指导及早期筛查、妇女宫颈癌防控、未知病原体检测等领域。

目前深圳孕妇可在孕期进行胎儿染色体异常无创产前基因检测,需要缴纳400多元费用。好消息是,华大基因副总裁赵立见介绍,胎儿染色体异常无创产前基因检测将纳入深圳市公共卫生服务项目,届时将惠及更多产妇。

市卫计委孙美华副主任和市医管中心林汉城副主任在签约仪式上均对此次“出生缺陷防治精准医学中心”的成立感到欣慰,均表示深圳市妇幼保健院与华大基因此次合作成立精准医学中心,将更好地融合深圳市妇幼保健院的临床优势和华大基因的测序优势,是医疗健康资源的高效整合,也是医学研发技术与临床应用优质转化的重大突破。此中心作为深圳市精准医学研究院的一部分,将助力推动深圳市精准医学的发展。

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