婴儿患罕见重症联合免疫力缺陷等待骨髓移植,有人劝放弃治疗

病婴母亲:如果放弃,那儿子受的罪就白费了

2017-07-14 09:23作者:孙雅茜来源:南方都市报编辑:周娟
今年还不到30岁的黄春秀本是3个孩子的妈妈,次子两年前因患罕见的联合免疫力缺陷病离世,同患此病的小儿子钟智强至今在重症监护室等待手术,生命垂危;唯一健康的大女儿由于长期没有跟她见面,已经不愿意接妈妈电话。

   7月11日,港大深圳医院。钟智强患有罕见的重症联合免疫力缺陷,身体皮肤呈现出深紫色。

今年还不到30岁的黄春秀本是3个孩子的妈妈,次子两年前因患罕见的联合免疫力缺陷病离世,同患此病的小儿子钟智强至今在重症监护室等待手术,生命垂危;唯一健康的大女儿由于长期没有跟她见面,已经不愿意接妈妈电话。而在面对南都记者的时候,黄春秀依然坚定,她感谢之前好心人对她的帮助,但她也表示“如果放弃,那他受了这么多的罪,就白费了”。

“家人说孩子像个无底洞我们没有这个能力留住他,是我一直在坚持,”黄春秀说,”他从一出生,就没有好好过过舒服的生活,天天在医院,我多想他好起来享受世界。如果放弃,那他受了这么多的罪,就白费了。”

兄弟相继被查出患罕见重症联合免疫力缺陷

2015年对于广西博白县的钟家流年不利。当年6月,钟智强的哥哥出生,没几天即被诊断出患有先天性联合免疫力缺陷病并伴有非常严重的新生儿肺炎。家人将其辗转送至广西玉林市妇幼保健院等多家医院,受限于当地的医疗条件和贫苦的家境,当年11月,孩子匆匆离世,才6个月大。爸爸钟强说,当时真的是伤心欲绝,恨自己没用,没钱能给宝宝治疗。

2017年1月14日,钟智强出生。可孩子在出生后不到一个月时出现了同哥哥一样痰响、咳嗽和吐奶等症状,送到广西省玉林市第一人民医院检查发现孩子血常规白细胞偏低、淋巴细胞为0,诊断疑似先天性免疫缺陷。2月21日,家人带孩子转入香港大学深圳医院治疗,确诊为患有重症联合免疫力缺陷疾病。

未受重视的罕见病竟是家族遗传

小智强的主治医生毛华伟向记者介绍,这种重症联合免疫力缺陷疾病是由于自身的腺苷脫胺酶(ADA)基因突变,不能产生腺苷脫胺酶(ADA)自身没有免疫力“军队”,就像美国上世纪80年代的“泡泡宝宝”,对外界没有抵抗力,“孩子的爸爸妈妈都是这种基因的携带者,他们后代有25%的几率是健康孩子,50%的几率是携带者,25%的几率是患儿。”

毛华伟表示,这种先天性疾病在新生儿中有着20万分之一的发病率。在国外很多都是一出生后在做心脏筛查就能发现,从而提早准备,在没有治愈的时候,尽力为孩子创造无菌环境,减少感染几率。

黄春秀直言后悔,“如果我能早知道是我们俩把病传给孩子的话,我不会再要这个小孩的”,在她看来,不停地打针、吃药的儿子,都是因为自己才受了这么多的罪。

骨髓移植,唯一可行的治疗手段

在香港大学深圳医院儿科重症监护室,南都记者见到了这个刚刚摘下呼吸机的小婴儿,浑身皮肤红紫。毛华伟医生向南都记者介绍,针对重症联合免疫力缺陷,目前国际成功率最高的治疗方案是采用基因治疗。可以将小智强的干细胞取出,补充缺少的腺苷脫胺酶(ADA)基因后再放回小智强体内,从而治愈,但仅治疗费用就需500万美金,这简直是天文数字。骨髓治疗作为一项成功率次之但费用较前者低很多的治疗手段,成为了这家人唯一的希望。

毛华伟介绍,小智强很幸运地在广东省脐库顺利找到了配型成功的无关供体,预计7月底就可以移植,如果顺利,术后不发生排异等,小智强可以像正常的孩子一样健康成长。然而,移植手术所需的30万-50万元成为巨大考验。

感谢好心人的帮助

据了解,小智强全家5口人,只能依靠爸爸钟强在当地镇上理发店一个月不到1000元的收入勤俭度日。当时智强的哥哥一共花了12万元左右,小儿子智强至今也花费了40多万元。小智强确诊后,借遍了亲朋好友的黄春秀和丈夫,就一起开始了在互联网上求助。腾讯公益、轻松筹款、暖筹、筹啥呢……大大小小的众筹平台只要有机会,黄春秀就试一试。正是这一场场互联网众筹爱心接力,提供了小智强前期求医的大部分医药费,也是这些好心人给了黄春秀坚持下去的勇气,“这段时间还好有社会上的爱心人士帮忙,要不然早就无法支撑,很感谢他们”。

由于两个儿子接连发病,忙于为病儿奔走的黄春秀已经很久没有好好陪伴大女儿了。只身在深圳照顾小智强的她,被三岁的女儿责问“妈妈是不是不要我了”。

温馨提示

如果你愿意帮助这家人,请留意一下联系方式:

妈妈:黄春秀

微信号:wxid_6kogfx16u03831

电话:18778548598

采写:南都记者 孙雅茜 摄影:南都记者 赵炎雄

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