女婴患怪病吃不下东西体重直降

2017-11-15 08:14作者:刘晨 刘有志来源:南方都市报编辑:谢烨挺
两年前,深圳一名男婴龙龙患上极为罕见的怪病,出生7个月体重却丝毫未见增长。当时,瘦骨嶙峋的龙龙躺在床上的照片,让社会各界为之揪心。此事经南都报道后,不少爱心人士纷纷出手相助,而龙龙最终也被确诊为costello综合征。

昨日,患有罕见病的菲菲在香港大学深圳医院接受治疗。南都记者 刘有志 摄

两年前,深圳一名男婴龙龙患上极为罕见的怪病,出生7个月体重却丝毫未见增长。当时,瘦骨嶙峋的龙龙躺在床上的照片,让社会各界为之揪心。此事经南都报道后,不少爱心人士纷纷出手相助,而龙龙最终也被确诊为costello综合征。

这是一种罕见的基因突变疾病,常见于新生儿,有统计称,此病250万人中仅有一例。时隔两年后,安徽蚌埠农村出生的女婴菲菲(化名)同样被确诊为costello综合征,女婴父母是在看到南都报道后选择来深圳治疗,刚入院时1岁的小菲菲体重只有5斤7两。为了给女儿治病,菲菲父母辗转多地寻医,两口子花光了所有积蓄……

在此前带着菲菲治疗时,王女士写下了这段话:“重症监护室每个星期只有星期三、五下午可以透过玻璃看15分钟。作为妈妈的我就像有一根毒针扎到我的心里。孩子手脚都是绑着的,浑身上下都插着管线,血氧、心跳、脉搏24小时检测。鼻子里插着胃管,嘴巴里插着氧气,还插着尿管。宝宝的手脚和眼脸肿得像蜜蜂蜇的一样。而我不能陪在她身边,只能在重症监护室的外面大厅,打着地铺,每天晚上抱着她的衣服,偷偷地流泪,累得没有力气了才睡着。看到此刻的女儿,我快崩溃了。”

女婴出生后吃不下 体重直降

2016年10月12日,小菲菲第一次睁开眼看到了世界。这个过程极为艰难:虽然属于顺产但产程过长,小菲菲在母亲宫口卡了两个小时,只能通过侧切的方式,才让菲菲降世,而母亲却因为大出血而随时有生命危险。

更让人揪心的是,降世不久后的菲菲哭声很低,且精神欠佳,“吃奶都吃得很少,就8毫升,一小口吃完了就不吃了。”菲菲母亲王女士用拇指比画着,“这么少的摄入量对于宝宝来说肯定是营养不够。”

王女士与丈夫均出生于安徽省蚌埠市五河县的农村家庭,二人婚后便有了菲菲。出生证明显示,菲菲出生时身长有50厘米,体重为7斤5两,符合正常婴儿的体重标准。可刚出生的菲菲表现出来的状况,则让王女士一家十分担心。

菲菲出生第二天,便被送往蚌埠市区的一家医院,被诊断为大脑严重缺氧缺血。王女士介绍,在这家医院的重症监护室,菲菲一住就是半个月,体重也骤减为6.8斤,“当时从医院回来后,她还是吃不下奶,家里人24小时轮着抱她。”

可菲菲的异状丝毫没有减轻,王女士便带着菲菲又来到丈夫工作的上海寻找治疗办法,“医生当时认为是吸收不到营养,就给小孩插胃管。”

插胃管的当天,王女士哭了。她清楚地记得,医生将一根管子从菲菲鼻孔内插入,边插边用听诊器判定位置,这个过程中,菲菲几乎歇斯底里地哭,每哭一声身体上的动脉便鼓胀一次,“成年人都受不了,一个婴儿却要受这种痛苦。”

王女士表示,这次治疗后一家人带着菲菲回到家中,可情况丝毫没有好转,菲菲的体重还是不见增长。而在回家后一个星期,菲菲突然出现面部铁青呼吸困难的症状,为了缓解痛苦,情急之下父亲将胃管拔了出来。此时,4个月的菲菲体重仅为不到7斤。

看到南都报道 龙龙父亲提供帮助

丝毫不见好转的菲菲让王女士一家十分痛心,他们再次辗转上海、南京等地寻求治疗。“4个月的宝宝瘦得皮包骨头,每天抽血打针,手、脚、头都是针眼,几毫升的血都是换几个地方才能抽到,都是护士硬挤才挤出来。孩子的头肿得很大,到处都是青一块紫一块。”王女士说,直到现在菲菲身体还有青一块紫一块的痕迹。

可菲菲到底身患什么病还是无法检查出来。“当时差不多全身都检查了一遍,都没法直接判定,那就只能做基因筛查了。”王女士介绍,几个月前,一家人又带着菲菲来到上海做筛查基因。这一次检查结果出来了,菲菲患上了罕见病costello综合征。与前几年牵动无数爱心人士的“拇指姑娘”和“怪病男婴”龙龙一样。

查出病因后,病急乱投医的王女士开始搜索各种与这种病相关的文章,发现南都曾经报道过costello综合征的案例。

“然后我们马上和‘怪病男婴’龙龙的父亲闵先生联系,寻求医治资源。”11月7日,王女士两口子带上菲菲来到了香港大学深圳医院,“闵先生给我们提供了很多帮助,帮我们挂号找医生。”

据闵先生介绍,儿子龙龙此前曾多次获得爱心人士的帮助,希望将这份爱心传递下去,“就帮了菲菲一家。”经过两年的治疗,目前龙龙身体状况不错,比之前有所好转,但还需要经常到医院复查。

王女士表示,在来到港大医院时,菲菲的体重仅为5 .7斤,“全身所有的骨头都清晰可见,身上几乎一点脂肪都没有,看着人心疼。”

倾家荡产 只为救女儿

昨日下午,在港大医院B住院楼4楼,王女士和丈夫坐在休息间的沙发上,身边是他们的全部家当:两个枕头,两床薄薄的空调被,叠得整整齐齐放在沙发的一端。在与休息间相隔不远的ICU病房里,小菲菲正在接受例行检查,她躺在病床上,身上是各式各样的仪器接线,从被子中露出的小手臂上的皮肤满是褶子,细细的骨头似乎穿透皮肤,清晰可见。

王女士表示,这一年来,为了给女儿治病,夫妻二人已经花去了近20万元,这还包含两口子的全部积蓄和向亲朋好友借的钱。在菲菲来深治病的这一个星期,两口子为了省下住宿费,就在病房外的休息间打地铺。有时,医院保安看到了还会说上几句,“半夜里保安来检查,我们就得马上躲到走廊上去,没办法,医院的规定是这样,我们也理解。”

据菲菲主治医生黄菁介绍,菲菲刚来时身体状况非常不好,且伴有脱水的症状,随时都会有生命危险。医院为菲菲制定了治疗方案,“先是稳定住她的生命,之后在现有基础上加强营养。”

而入院后,菲菲的情况也有好转的迹象,从刚入院时的5 .7斤逐步提升到目前的6 .6斤。王女士表示,这次来深,光住院及治疗费用就已经交了2万元,在老家东拼西凑的3万多元已经所剩无几。

其介绍,菲菲出生时,一家人只有其丈夫在上海做销售有收入,底薪为3500元,还有些提成,“但这一路下来已经全花光了,家里几个老人也是东拼西凑地拿了些路费出来。丈夫陪着一起来,工作也随时有可能丢,也就没有经济来源了。”在给女儿治疗中,王女士经常听到有朋友说,“放弃女儿吧,这就是个无底洞。”但王女士不愿放弃,“孩子是我生的,我不可能眼睁睁看着她死,也许会为她付出一辈子,但这是我的责任。”

或许母女连心,看到母亲的坚持,菲菲也用自己的方式表达着爱。王女士说,女儿生命很顽强,有时打针,菲菲虽然流下了眼泪,但始终没有哭出声,“或许她怕我难过,不想让我伤心。”而在每次治疗后,王女士都会在菲菲床边轻轻地唱歌,这时菲菲会露出难得的笑容,这或许是她作为母亲最大的慰藉。

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Costello

综合征

面皮肤骨骼综合征,1977年由Costello首次报道。临床表现主征:生长发育迟缓,身材矮小,中度智力低下,婴儿期吮吸力差。小头,面容粗陋,前额多毛,头发卷曲,内眦赘皮,斜视,唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位,耳叶厚。颈短,颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧,皮肤色素深,手脚掌有深褶纹。

爱心桥

如果您想帮助菲菲一家,可与王女士联系,电话:15155281376、18321446837

●开户名:王娜

●开户行:中国农业银行

●账号:6228480039034925170

●或直接打入王女士支付宝账号18321446837王娜或微信18321446837王娜

采写:南都记者 刘晨

摄影:南都记者 刘有志

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