姐弟得怪病同时病危!父母伤心欲绝,来深查出病因

2017-12-19 08:21来源:南方都市报编辑:谢烨挺
今年10岁的杨柳(化名)和5岁的杨乐(化名)是亲姐弟,与同龄人不同,他们大部分时间是在医院度过的。反复肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大,使得他们成为医院住院部的“常客”。

今年10岁的杨柳(化名)和5岁的杨乐(化名)是亲姐弟,与同龄人不同,他们大部分时间是在医院度过的。反复肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大,使得他们成为医院住院部的“常客”。姐弟俩更是好几次住进了医院的重症监护室(ICU)。有一次,姐弟俩几乎同时被医生下达了病危通知书,令他们的父母伤心欲绝。

幸而他们最终闯过了“鬼门关”。后来,经过香港大学深圳医院儿童风湿免疫专科团队一年多的努力,终于明确姐弟俩患有自身免疫淋巴细胞增生综合征样疾病——一种罕见的原发性免疫缺陷病:医生团队通过全基因组测序和严谨的科学研究,不仅对姐弟俩进行了精准诊断,而且在全球首次发现了一种该病新的致病基因。相关研究成果已于2017年11月发表在国际顶尖的临床免疫学杂志上。

为救儿女外地求医

2000年,刘女士从家乡武汉来到深圳工作,从一开始在企业打工,到后来和丈夫一起开厂、开店,小日子过得越来越红火。2007年,她的大女儿杨柳出生。与同龄人相比,女儿体弱多病,反复发生肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大,经常是刚刚出院没几天,又因为感染而再次入院。

2012年,刘女士的小儿子杨乐出生,孩子还没满月,也发生了严重的病毒感染,生命危在旦夕。无奈之下,刘女士带着杨乐直接回了家乡武汉,到当地知名的医院进行后续治疗,入住医院ICU。幸运的是,在医护人员的精心救治下,杨乐最终度过了难关,存活下来。

“后来我一直待在武汉不敢回深圳,就是因为孩子经常生病,怕孩子出危险。”刘女士解释,这一待就是2年。刘女士在武汉也开了一家店,做好了长期在武汉生活的打算。这2年中,杨柳、杨乐姐弟俩仍然时不时要住院治疗,体弱多病。最让刘女士揪心的是,有一次,姐弟俩几乎同时被医生下达了病危通知书。“我当时真的很害怕,感觉可能会同时失去他们了。我甚至想,要是孩子救不回来,我也不想活了。”回忆当时的情景,刘女士忍不住眼眶湿润。

姐弟俩同样体弱多病,生病的症状也几乎完全一样。这到底是怎么回事?能不能治好?为了找到孩子的病根,刘女士甚至不惜重金,委托武汉的医院邀请外地的知名专家来会诊。但依然没有查处病因。

给两个孩子治病这几年,除了医保报销的那部分,刘女士和丈夫自费花去了几百万,“孩子用过的一些救命药都是进口的,医保不能报销。”刘女士说,巨额的治疗费用,使得她不得不跟丈夫拼命工作,每天早出晚归,孩子交给家里老人照顾。

回到深圳查明病因

2013年底,刘女士打听到刚成立的香港大学深圳医院儿科提供深港合作诊疗,这令她动了心,“也许这次可以回深圳了?”“毕竟在深圳工作生活多年,我的很多朋友都在这里,也有几家店在这里,一直很想回来。当时留在武汉,完全是因为孩子病重需要长期住院。后来听说港大医院开业,还可以找香港的专家看病,所以才动了回深圳的念头。那时,女儿和儿子的身体情况也有所稳定,所以我觉得可能真的可以回深圳了。”

2014年1月,刘女士带着杨乐第一次来到港大深圳医院儿科门诊就诊,她想明确儿子到底得了什么病。接诊的是儿童风湿免疫专科毛华伟医生。儿童风湿免疫专科团队由国际知名免疫学家刘宇隆教授领衔,他是亚太免疫缺陷协会主席。经过医疗组反复的病例研究,考虑临床诊断为“自身免疫淋巴细胞增生综合征样疾病(简称ALPS样疾病)”。这种病非常罕见,在全球仅报道数百例,但有约三分之一无明确的基因诊断。

明确临床诊断之后,除了对症治疗,医生还需要知道姐弟俩的病根在哪里,也就是要搞清楚到底是哪一个基因出了问题。只有这样,医生在后续的治疗时才能“有的放矢”,而不仅仅是“头痛医头、脚痛医脚”。

研究成果发表国际顶尖临床免疫学杂志

港大深圳医院儿科为杨柳、杨乐姐弟俩提供了全基因组测序,通过专业的生物信息学分析,在2015年年中,医生团队终于从基因层面精准诊断:姐弟俩都具有RASGRP1基因突变,正是这个突变,导致姐弟俩患病。RASGRP1基因,位于15号染色体长臂(15q14),含有76710个碱基对,17个外显子。

这也是全球首次发现这一新的ALPS样疾病致病基因。毛华伟医生和他的团队,又用了一年多时间进行科学研究、功能试验,对基因检测结果进行了验证。最终,研究成果在2017年11月中旬发表在国际临床免疫学顶尖的《过敏与临床免疫学杂志》(Journal of Allergy and Clinical Immunology)上。

研究得以明确:杨乐和杨柳患的是同样的疾病,为一种常染色体隐性遗传病。姐弟俩的父母都是致病基因突变的携带者,父母生育的子女中,有25%的几率会患上这种遗传病,具体表现为自身免疫、肝脾淋巴结肿大、血细胞减少、免疫力低下,非常容易反复感染。不幸的是,姐弟俩都属于这25%。

明确病因之后,儿童风湿免疫专科团队给予了杨柳、杨乐姐弟俩有针对性的治疗方案。回到深圳后的这3年时间里,姐弟俩虽然有时还要住院治疗,但再没有出现过生命危险,病情一直比较稳定。并且专科团队目前正在进行精准治疗的相关研究。

采写 南都记者李榕  通讯员 彭蓓 罗裕菲

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